Burrows-Wheeler Aligner

בורוז-וילר Aligner (BWA) הוא תכנית יעילה שמיישרת רצפי נוקליאוטידים קצרים יחסית נגד רצף התייחסות ארוך כגון הגנום האנושי.
התוכנה מיישמת שני אלגוריתמים, BWA-קצר וBWA-SW. העבודות לשעבר לשאילתא רצפים קצרות יותר מאשר 200bp והאחרון לרצפים ארוכים יותר עד כ 100kbp.
שני אלגוריתמים לעשות יישור ומרווחות. הם בדרך כלל יותר מדויקים ומהירים יותר בשאילתות עם שיעורי שגיאה נמוכים. אנא ראה את דף הוראות של BWA לקבלת מידע נוסף.
האם BWA ליישר 454 קורא?
& Nbsp; כן ולא. מרכיב BWA-SW של BWA עובד היטב על 454 קורא על 200bp או יותר. הוא משיג דיוק יישור דומה לSSAHA2 בעוד הרבה יותר מהר. BWA-SW פועל גם עבור קצר קורא, אבל הרגישות נמוכה יותר. בנוסף, BWA-SW אינו תומך ביישור לזווג הסוף.
מהו אורך מרבי רצף שאילתא ביישור?
& Nbsp; מומלץ להשתמש רק BWA-קצר על קורא קצר יותר מאשר 200bp. למרות שעבודות BWA-קצר עד כמה שאילתא kbp בעיקרון, הביצועים שלו מושפלים. במשך זמן רב קורא, BWA-SW הוא טוב יותר.
& Nbsp; רכיב BWA-SW יכול ליישר רצף BAC (כ 150kbp) נגד הגנום האנושי. המהירות במונחים של בסיסים מיושרים ליחידת זמן שווה למהירות של 1kbp יישור קריאה. באופן עקרוני, BWA-SW אמור להיות מסוגל ליישר כמה רצף שאילתא MBP במהירות דומה, אבל אני לא ניסיתי.
מה היא הסובלנות לטעויות רצף?
& Nbsp; BWA-קצר מיועד בעיקר לשיעורי שגיאת רצף מתחת ל -2%. אם כי משתמשים יכולים לשאול אותו לסבול יותר שגיאות על ידי אפשרויות שורת הפקודה הכוונון, הביצועים שלה הוא מושפלים במהירות. שימו לב כי לIllumina קורא, BWA-קצר עשויים אופציונלי לקצץ בסיסים באיכות נמוכה מ3'-הסוף לפני היישור וכך הוא מסוגלת ליישר יותר קורא עם שיעור גבוה שגיאה בזנב, אשר אופייני לנתונים Illumina.
& Nbsp; BWA-SW סובל יותר שגיאות נתון יישור עוד. סימולציה עולה כי BWA-SW יכול לעבוד שגיאת 2% נתנו גם ליישור 100bp, סטייה של 3% ל200bp, 5% ל500bp ו -10% ל1000bp או יותר יישור.
האם BWA למצוא chimeric קורא?
& Nbsp; כן, מרכיב BWA-SW הוא מסוגל למצוא כימרה. BWA בדרך כלל מדווח יישור אחד לכל לקרוא, אבל רשאי פלט שניים או יותר מערכים אם הקריאה / contig הוא תעתוע.
האם שיחת BWA SNPs כמו Maq?
& Nbsp; לא, BWA עושה רק יישור. עם זאת, זה פלטי מערכים בפורמט SAM אשר נתמך על ידי כמה מתקשרי SNP כלליים כגון samtools וGATK.
אני רואה קריאה אחד בזוג יש איכות מיפוי גבוהה, אבל יש אחר הקריאה אפס. האם זה נכון?
& Nbsp; זה נכון. איכות מיפוי מוקצה לקריאה בודדת, לא לזוג לקריאה. ייתכן שקריאה אחת יכולה להיות ממופות באופן חד משמעי, אבל בן הזוג שלה נופל בחוזר tandom וכך עמדתו מדויקת לא ניתן לקבוע.
אני רואה קריאה בולטת סוף כרומוזום ומסומן כ( 0x4 דגל) ממופה. מה שקורה כאן?
& Nbsp; הפנימי BWA משרשר את כל רצפי ההתייחסות לרצף אחד ארוך. קריאה יכולה להיות ממופות לצומת של שני רצפי התייחסות סמוכים. במקרה זה, BWA יהיה דגל לקרוא כממופה, אבל תראה את העמדה, סיגרים ואת כל התגים. פתרון טוב יותר יהיה לבחור עמדה חלופית או לקצץ את היישור מהסוף, אבל זה די מסובך בתכנות ואינו מיושם באותו הרגע.
האם עבודת BWA על רצפי התייחסות יותר מ4GB בסך הכל?
& Nbsp; לא, זה לא אפשרי ולא ייתמך בעתיד הקרוב בשל המורכבות הטכנית מעורבת.
Errata
מרווח מערך הסיומת של מחרוזת ריקה צריכים [0, n-1] כאשר n הוא אורך מחרוזת נתונים ולא [1, n-1] כפי שנאמר בLi ודרבין (2009 ו -2010). במקביל, אנחנו צריכים להגדיר O (, -1) = 0 ולשנות את פסאודו הקוד באיור 3 מLi ודרבין (2009). יישום BWA הוא נכון למעשה. הטעות מתרחשת רק לנייר. אנו מתנצלים על הבלבול ותודה נילס הומר והבל אנטוניו קריון Collado עבור המצביעים את זה

מה חדש בהודעה זו :.